進行性肌營養不良早發現早治療重要嗎?

2025-01-30 18:45:17 字數 2927 閱讀 7536

1樓:nx熙

進行性肌營養不良早發現早**是否重要:進行性肌營養不良,是一類由於基因缺陷所導致的肌肉病變性疾病,以進行性肌無力和肌肉萎縮為主要臨床表現。肌營養不良的分型很多,不同型別的發病機制、病情進展及預後不同,因此早期明確診斷對病人的照顧及**以及將來的生活安排都有好處。

1. 肌營養不良分很多型別。不同型別的肌營養不良的發病機制、病情進展和預後有所不同。

因此,明確診斷對病人的照顧及**以及將來生活的安排上都有好處。

2. 雖然目前沒有**的方法,但通過糖皮質激素的應用可以延緩病情發展。當將來有新的**方法問世時,明確診斷以及明確分型,對新的**方法是否適合於自己,有重要的參考價值。

3. 在整個病程當中,可以針對病人的疾病及分型給予適當的醫療關注,照顧他生理上、心理上、和生活上的需求。目前患兒年齡太小,不瞭解病情及病情的嚴重性。

當孩子成長到10幾歲,開始考慮人生、設計自己人生時候(包括結婚、生兒育女等),父母的草率的舉動及含糊的讓孩子很失望(父母的想法:既然考慮孩子的疾病屬於**效果不良,那麼幹脆不讓孩子「遭罪」,不需要明確診斷,讓病情任意發展)。這種想法是非常不負責的態度,對孩子、對父母的心理壓力都沒有益處。

將來會後悔沒做到父母的盡責。

4. 病人的父母和女性親戚可以接受有關日後懷孕的遺傳諮詢,包括患兒和患兒家屬(尤其是患兒母親)。那麼,直接基因檢查可不可以呢?

引起肌營養不良的原因太多。凡是導致肌纖維的結構異常的疾病都可以表現為肌肉的萎縮、肌無力,臨床表現為肌營養不良。尤其是肌纖維膜蛋白,包括抗肌萎縮蛋白(dystrophin)在內的幾十種膜蛋白和膜相關蛋白的改變都可以引起肌營養不良。

實驗室檢查出患兒究竟哪乙個蛋白缺乏,肌肉活檢提供非常大的幫助,這種幫助不能用其他實驗方法來取代。例如,常見的抗肌萎縮蛋白(dmd)的確診,我們可以嘗試基因測定,然而由於某些技術上的問題,明明是該蛋白缺乏也查不出基因異常的病例也不少。其原因是,目前的基因檢查手段,沒法查出或很難查出由基因突變引起的肌肉病。

更重要的是,如果沒有通過 肌肉活檢的形態學分析,不知道查哪乙個基因才好。

2樓:帳號已登出

任何疾病都會有最佳的**時期,肌營養不良也不例外。只不過肌營養不良的最佳**時期卻並不難發現,但是更多的患者還是會錯過這個機會,其實最主要的原因基本上有三種,但是這三種確實我們可以提前知道的。

首先肌營養不良最佳**時期無所謂就是疾病發病前期,但是有一部分家長並不能發現這一疾病,並不知道這一疾病會如此嚴重,還是對於疾病認識比較薄弱並沒有意識到疾病的重要性和及時**對於孩子疾病的關鍵性。

肌營養不良孩子一般小的時候身體情況都不是很好,小的時候尤其容易感冒、發燒,其實這個時候是最容易發現疾病也是最佳的**時期,因為這個時候疾病並沒有那麼嚴重只不過會導致孩子肌酸激酶、轉氨酶數值比一般孩子都要高出許多,一般正常人的肌酸激酶、轉氨酶數值都在200-300左右,但是肌營養不良孩子因為疾病導致這兩個數值一般都在幾千甚至上萬,這個時候如果發現孩子病情,一定要採取及時**方案,很多家長並不瞭解肌營養不良到底有多麼可怕,也有一部分原因是因為肌營養不良疾病是屬於罕見病,很多醫生並不瞭解這一疾病,家長也是因為這一原因可能會耽誤孩子**。肌營養不良的危害不僅僅是導致孩子激酶數值較高,後期逐漸影響孩子行走甚至生命安全。所以家長一定要記住如果孩子檢查出來肌營養不良的情況一定要記住及時給孩子**,因為疾病前期**孩子行走基本上都不會有什麼影響,這個時候控制住孩子疾病發展,那麼後期疾病對於孩子影響就會大大減少。

進行性肌營養不良有**的希望嗎?

3樓:鎖經

進行性肌營養不良不能治好,醫學上沒有**進行性肌營養不良的特效藥,**主要以營養支援,緩解症狀發展,保證患者的生活質量為主。

進行性肌營養不良是一組骨骼肌遺傳性進行性變性疾病,患者出現緩慢進展的對稱分佈的肌無力和肌萎縮,可累及肢體和頭面部肌肉,少數可累及心肌,如果累及呼吸肌及心肌,會導致患者因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。目前沒有有效的基因**的藥物,可給予患者糖皮質激素緩解疾病進展。累及呼吸肌造成呼吸困難時,可給予呼吸機輔助呼吸、吸氧等對症**。

這個疾病至今無特效**,主要是對症及支援**為主,要關心、鼓勵患兒合理安排生活和學習,讓患兒儘可能的嘗試日常活動,但應避免過勞,防止繼發感染。對症**主要包括肌肉關節的被動運動、按摩等,以維持肌力和減緩肌腱的攣縮,必要的時候需要外科的矯形**,但是要防治各種併發症。

進行性肌營養不良有醫治方法麼?

4樓:匿名使用者

進行性肌營養不良是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今還沒有特效的**方法,目前以對症**為主。

一、一般**。

適當多活動、加強護理,如勤翻身、拍背,以助排痰等。

二、藥物**。

1、糖皮質激素:用於確診duchenne型肌營養不良的患兒,一般不用於becker型肌營養不良等病情較輕的型別。建議在3歲之後、運動功能出現異常之前,開始規範口服**。

另外,需注意激素的不良反應。

2、沙丁胺醇:可促進肌肉蛋白質的合成。

3、其他藥物:腺嘌呤核苷三磷酸(atp)、氯沙坦、肌苷、維生素e、蜂花粉、胞磷膽鹼以及部分中藥製劑等,可有改善肌肉血液微迴圈和營養肌肉的作用。此外,胰島素樣生長因子和蛋白酶抑制藥等仍在研究階段。

三、其他**。

1、對症**:晚期病人出現呼吸系統併發症時應及早進行機械輔助呼吸,對心肺功能的維護意義重大,可延長生存時間,提高生存質量。

2、幹細胞**:國內外學者使用骨髓幹細胞和成肌細胞、臍帶間充質幹細胞、異基因造血幹細胞、臍血幹細胞等進行了動物和人的實驗,證實血液生化、肌肉病理以及病人肌力等都有所改善,但距離大規模臨床應用尚有相當長的時間。

3、****:在專業醫生的指導下,通過站斜板、足部矯形支具等器械,長期堅持對症**。適當按摩防止關節和肌腱攣縮畸形。

4、物理**:超短波、紅外線等。

進行性肌營養不良有醫治方法麼?

5樓:久卿妃

方法只能採取對症**及一般支援**。包括應用維生素,以及中藥等。

肌營養不良的分類有哪些?進行性肌營養不良,肢帶性肌營養不良

1.假肥大型 呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢 易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動 跟腱攣縮而足跟不能著地 腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿...

進行性肌營養不良目前有哪些治療方法

進行物理 肌營養不良的物理 物理 是知一種相對來說效果較好的 多數疾病的 一般都會採用物理 進行基礎 基礎 一般都是採用藥物 藥物 是必不可少的 主要以中藥方為主,配合鍼灸以及道按摩,這也是 肌營養不良的採取的常用的辦法 進行訓練 肌營養不良主要表現為肌肉無力菱縮,所以進行肌肉的 訓練有很好的作用,...

請問進行性肌營養不良是什麼病,進行性肌營養不良是什麼病?病因是什麼?

進行性肌不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。進行性肌不良主要表現為緩慢起病 逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據受累肌肉分佈不同,可分為多種型別 1 duchenne型肌不良 為x連鎖隱性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病,逐漸進展。開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,以後發展至...