1樓:匿名使用者
又稱先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
21三體綜合症包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。
21三體綜合症患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯絡,估計每660個新生兒就有乙個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。
原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以敗汪下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來塌枯皮自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在團差高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。
教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷**的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。
40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
2樓:匿名使用者
人類染色體有23對,46條,其中22對為常染色體,第23對為性染色體。唐氏症候群指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上弊薯稱為21-三體症候群,表現為特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手轎卜敬,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天愚型。
唐氏症候群好發於高齡孕婦,夫妻中有染色體異常者,生育過染色體異常兒的夫婦,閉慎反覆無原?因流產、死胎或新生兒畸形者等人群。目前,我們可以通過在孕中期對孕婦進行血清學篩查,查出此病的高危人群,然後經絨毛、羊水、胎兒血標本作染色體檢查而確診。
唐式症是什麼樣的病症?
3樓:匿名使用者
你要找的是唐氏症吧:唐氏症是一種染色體異常的疾病,其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800,其染色體異常的組合包括:
a. 三染色體症(95%):第21號染色體多出乙個b.
轉位(4%):二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接c. 鑲嵌型(1%):
人體細胞內同時混合存在46個及47個染色體唐氏症患者外觀特徵為:全身肌肉張力低、張嘴吐舌頭、扁平頭型、眼裂往外上揚、短頭、後頸部**鬆垮、斷掌紋、第一及第二趾間加大。患童的生長發育(身高、體重)均較正常小孩來得慢且小,約有一半的患童伴有先天性心臟病,且多有中度智慧型不足,抵抗力差、易有呼吸道感染的現象。
其他的合併症包含有胃腸道先天畸形、甲狀腺低能症、白血病。等。
唐式綜合症是什麼?要怎麼治?
4樓:朋童仝君
您好,唐氏綜合症也就是染色體異常導致的一種疾病。具體原因還不是很明確。檢查唐氏綜合症患兒的腦部可發現其腦部存在著多種腦發育的異常,包括遲發性脫髓鞘病、神經元數目較少、突觸密度的減少、乙醯膽鹼神經遞質受體減少。
唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧型低下,體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬顎窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。建議您可以複查唐氏篩查,不要憑一次的結果就確診、
唐氏綜合症症狀
5樓:網友
1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻樑低平,外耳小,硬顎窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2.智慧型低下:最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能。
力受損最大。
3.語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
4.行為障礙:21-三體症候群患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。
少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。
5.運動發育遲緩:患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。
在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體症候群患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後:身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶鬆弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延。
遲。7.伴發畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。
8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。[1-2]
6樓:垂釣山頭
症狀:唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧型較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,另外肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。
他們也有很特殊的面貌,易於辨認,因患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
誰知道唐式綜合症具體檢查的是啥?
7樓:匿名使用者
抽血,檢查染色體是否異常,以避免生出先天愚型的唐氏寶寶。
唐氏綜合症症狀
8樓:便阿真車心
特殊面容:表情呆滯、眼睛無神,眼裂小、眼距寬,眼睛上斜、面部扁平、鼻樑低平、外耳小、頭小頸短而寬。
智力低下:這是唐氏症候群最為突出的表現。多表現為不同程度的智力發育障礙,並且隨著年齡的增加會愈發明顯。
語言障礙:語言發育遲緩,且大多數存在發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞等表現。
行為障礙:唐氏兒大多性格溫和,喜歡傻笑。可模仿且進行一些簡單的動作。
運動遲緩:運動功能差,動作笨拙且走路不穩。
什麼叫做唐式綜合症啊
9樓:仙聽楓
指導意見:唐氏症候群是由橡攔納染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的衡空疾病。60%患兒在梁沒胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
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