怎樣才是DmD基因攜帶者,dmd攜帶者能生出健康的孩子嗎

2022-05-13 04:43:15 字數 2600 閱讀 7486

1樓:紫光

假肥大性肌營養不良(dmd), 也稱 duchenne型肌營養不良症(dmd) ( omim 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率為 3.

3/10萬,佔出生男嬰的20-30/10萬,為x-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。

肌萎縮是進行性的,這是本病的特點,預後差。

表現為患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常,自 1 歲以後開始逐漸出現站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以後累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙,易跌倒,走路搖搖晃晃,登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展,臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步,患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥,再以雙手支援地面和下肢緩慢地站立,稱為 gower 氏徵。

患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大,腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重,常到 10 歲時已不能行走,大多數患兒最終臥床不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。

bmd (良性假肥大性肌營養不良症)患者的臨床症狀一般較輕,可存活到成年以後。

約 1/4 的患兒有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( crk )濃度顯著升高,可達正常值的 1萬倍,肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位;肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在,並有結締組織增生。

2樓:島民小噗通

如果患者的母親是dmd攜帶著,那患者姥姥也是攜帶者,但是為啥患者的舅舅,姨媽們都沒有此病

dmd攜帶者能生出健康的孩子嗎

3樓:仵子濯說曉

首先你描述的症狀應該是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先確診dmd哪些基因缺失或重複,相應地也就可以確定你女朋友是否攜帶者,如果不是攜帶者,就跟正常人一樣隨便生,如果是攜帶者,必須做產前診斷:孕11~孕13周做絨毛穿刺,或者孕16周~20周羊水穿刺,(孕周是從末次月經第一天算

,北京****可以做),檢測結果最長3周出結果,檢查結果男孩有50%機率是患者,50%正常,如果是患者就必須引產。女孩也是50%攜帶,攜帶不發病。其實只有25%的機率必須引產,這個機率可控,應該是樂觀的,我認為。

如何確診dmd基因哪些缺失和重複和檢查你女朋友是否攜帶者,據我所知,現在有3家醫院檢測dmd基因:廣州醫學院第三附屬醫院(2023年可以郵寄血過去檢查,現在不清楚)、湖南湘雅醫院生殖中心、北京****(掛兒科遺傳號)。可能要查你女朋友和其第基因,抽血就能檢測,先得確認dmd哪些基因缺失或重複,如果是典型的dmd,查79個點就可以得出結果,這個具體先去醫院諮詢,準備生孩子前最好查出結果。

以上希望能幫到你,我身邊有姐妹通過產前診斷生了健康的兒子,產前診斷越早對女性身體傷害越小,最早孕11周做絨穿,孕14或15周就知道結果,如果引產對身體相對傷害小,所以dmd攜帶的姐妹記得孕11周就可以絨穿了,祝好運。

另外,第三代試管嬰兒可以避免引產,提前篩選基因,可是弊端花錢多,成功機率低,我覺得年輕就先不考慮這個方法,最好自然懷孕產前診斷

4樓:

孕前夫妻雙方做下基因遺傳病攜帶者篩查,瞭解夫妻雙方基因攜帶情況,評估下代患病,提前做好預防措施,還是有機會生育健康寶寶的

5樓:匿名使用者

可以啊,dmd是x連鎖隱性遺傳,生育女孩一半攜帶概率,生育男孩一半患病概率,所以女性攜帶者要做好產前診斷,或者做試管

6樓:陽光正好吧

dmd是一種遺傳性疾病,傳男不傳女,如果生女兒可能是健康或者攜帶者,生育男孩是dmd患者概率就很高了

7樓:宋

你一定要去醫院檢查,去看專家門診,普通門診的醫生有些根本不知道這個病。醫生會提兩個方案 一:你做絨毛穿刺或者羊水穿刺來檢查dna但是這兩個檢查我這裡都需要丈夫簽字。

二:查男女如果是男孩選擇不要或者做穿刺檢查,是女孩就生但是有百分之五十她也是攜帶者的可能性。

8樓:

建議到大醫院諮詢醫生,dmd是x連鎖隱性遺傳病,如果母親的攜帶者,生育女孩不會患病,可能會攜帶;生育男孩有一半的概率會患病。

9樓:匿名使用者

可以啊,需要夫妻雙方一起篩查,評估後代患病風險,如果又風險可以試管

10樓:alice丶茶音

1.家族中沒有發現類似病例,是否也有可能患 dmd?

前面已經提到, dmd中,有約1/3病例是由新發生的基因突變引起,即父母雙親中,dmd基因都正常,但個體胚胎髮育時,出現了dmd基因的突變,導致疾病的發生。這種突變發生的個體,可將致病基因遺傳給後代。

2.如何通過性別選擇,規避 dmd的遺傳風險?

本病主要為男性發病,在已生育過 dmd患者的家庭中,可通過 產前診斷 ,選擇女性胎兒,降低dmd的發生風險。如果能應用基因診斷方法,對所懷男胎排除dmd基因的突變,仍可生育正常男胎。

11樓:晨星

孕前可以問問醫生能不能做相關檢查,看有沒有辦法規避風險

dmd基因缺失,女孩沒有症狀懷疑是攜帶者還需看嗎

12樓:化驗所

如果只是隱性治病基因的攜帶者可以暫時不用看,因為是完全正常的,然後以後準備生孩子時需要檢測一下,如果丈夫也是同樣的dmd基因缺失攜帶者,後代有機會會是患者

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