1樓：上體上體
人民網合肥5月6日電（胡磊）合肥市「應用串聯質譜新技術進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查」專案以來，共篩查新生兒25576例，篩查出的罕見遺傳病有7例。7例確診病人中有3例是原發性肉鹼缺乏症。
據瞭解，原發性肉鹼缺乏症（pcd）是由於肉鹼轉化為蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代謝病，屬於常染色體隱性遺傳病。在不同國家或地區，新生兒的患病率從1/40000到1/120000不等。
合肥市從2014年7月開始採用串聯質譜技術進行新生兒遺傳代謝病篩查，其中包括原發性肉鹼缺乏症篩查。共篩查新生兒25576例，篩查出的罕見遺傳病有7例。7例確哪巖診病人中有3例是原發性肉鹼缺乏症，其中1例是新生兒，2例是新生兒的母親。
正常人肉鹼缺乏會導致長鏈脂肪酸不能進入線粒體參與β氧化，尤其當機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量，且脂肪酸蓄積在細胞內，引起代謝紊亂和臟器損傷。」合肥市婦幼保健所相關負責人介紹說，新生兒通過串聯質譜檢測遊離肉鹼水平明顯降低的可疑陽性兒，我們會讓母子一同來新篩中心複查，主要目的是需與母源性肉鹼缺乏相鑑別。
合肥市婦幼保健所相關負責人告訴人民網安徽頻道，pcd可於任何年齡發病，因此攜帶有此基因突變的患者可以表現為無症狀或症狀輕微，多為耐力降低或易疲勞。通過應用串聯質譜技術篩查，不僅對患有該病的新生兒做到早篩查早診斷早**，預防患兒發病及猝死。李帶御同時也能對母親進行篩查，一旦確診，立即**，防止一些危及生命的意外情況和不行悶可逆病變的發生。
2樓：風情之歌
有關係。串聯質譜（ms/ms）技純輪術已經廣泛應用於新生兒遺傳代謝病篩做陵信查汪空專案，但存在假陽性率較高的問題。根據大樣本彙總分析的結果，我國串聯質譜技術用於新生兒遺傳代謝病篩查的初篩陽性率約為，而最終確診陽性率僅為，即每1萬例新生兒中，約有191例初篩為陽性，經召回複查及進一步檢測，最終僅有4例確診。
造成串聯質譜篩查假陽性結果的因素有很多，不同疾病的主要影響因素也不盡相同，如母體因素、攜帶者狀態、新生兒其他疾**素等。
什麼是串聯質譜篩查
3樓：小溪閒談影視劇
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連線在一起，稱為串聯質譜（ms-ms）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第乙個質譜儀（ms1）作為分離器，第二個質譜儀（ms2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。
串聯質譜技術可以應用於其他領域：疾病生物標記物（biomarker of diseases），臨床毒物學（clinical toxicology），**藥物監測（therapeutic drugmonitoring）等等，串聯質譜技術結合其他技術，如hplc分析輔助診斷技術將更廣泛的應用於人們的生活。
4樓：網友
串聯質譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。
串聯質譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應用。
質譜法是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對樣品進行定性和定量分析。超越了許多傳統分析技術，針對藥物分析、**、大學和臨床實驗室的實驗要求，液相色譜法質譜聯用（lc-ms）具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點。採用十分簡單和便捷的樣品前處理方式，分析步驟具有難以置信的靈活性。
質譜作為領先的分析技術，幫助您應對最具挑戰性的科學問題。
5樓：網友
嗯嗯，癲癇和嬰兒痙攣都不是睡著時候發作的，相信我妹妹，我女兒一年級了都，兒子也十個月了，他繼續睡，就說明沒有一點問題，別折騰孩子了，相信我。
6樓：網友
利用三重四級杆質譜儀對小分子進行定量分析，根據臨床指標來判斷疾病。
串聯質譜和微生物質譜的區別
7樓：楓橋霖
串聯質譜和微生物質譜是兩種不同的分析方法：
串聯質譜是一種多級質譜分析方法，可以通過將離子引入不同的質譜器件進行分離和排隊分析祥察。它通常由談宴伏兩個或多個質譜器件（例如，離子源，過渡/反應區，分析器和檢測器）組成，並充分利用了每含攜個器件的不同作用。
微生物質譜是指將微生物樣品分析的質譜技術。微生物質譜有時被稱為微生物蛋白質譜（msp），因為它通常用於分析微生物蛋白質的組成和結構。微生物質譜可以通過質譜分析技術對細胞中的分子進行快速高效的鑑定。
區別在於：串聯質譜可以通過引入多個質譜器件進行層層分析，以幫助鑑定複雜分子質量，而微生物質譜主要側重於分析微生物樣品，尤其是微生物蛋白質。
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