新生兒足底血篩查SLC26A4 1229CT基因雜和突變,這個會引起寶寶耳聾嗎

2021-04-21 21:45:01 字數 917 閱讀 7792

1樓:深圳_海之聲

這個是大前庭導水管的基因雜合突變,有遲髮型的可能。建議定期觀察兒童聽力,在聽力下降時及早佩戴助聽器,如果聽力下降為極重度,建議重建聽力(人工耳蝸)

2樓:助聽器_海之聲

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耳聾基因測序檢測c.235delc點位雜合突變會發病嗎?

3樓:啊紅啊

先天襲性耳聾患者中20%的攜

帶者有gjb2的基因突變。

其帶有一個位點的雜合突變是攜帶者,不同位點的複合雜合突變、同一位點純合突變會導致先天性耳聾。

序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。

235delc是最常見的致病性突變,純合突變導致常染色體隱性遺傳性耳聾,患者多為雙耳重深度耳聾(雙耳大於90db),不僅純合突變可以致聾,235delc和其他致病突變位於兩條不同的染色體上形成雙重雜合性突變時,也可以導致耳聾。

4樓:漫玉蘭樹子

測序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。

孩子耳聾基因檢測查出gjb2基因235delc位點純合突變耳聾的機率是多少?

5樓:tj海之聲助聽器

可以去做基因做具體分析,

6樓:匿名使用者

基本上都是不同程度的聽力障礙

7樓:寧波立聰堂

你****查的?查出來報告沒給醫生看?一般醫生會給你解釋的,總有個答案,好知道下面該怎麼辦的。

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