苯丙酮尿症是怎麼回事?是遺傳的嗎?能怎麼避免

2021-03-21 01:25:49 字數 2699 閱讀 2109

1樓:宋

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。除了在寶寶出生後的足跟血篩查可以檢查出來外,還可以通過孕前或孕早期的單基因遺傳病篩查能檢測出來,實現早發現,早預防,早**。

2樓:網菲菲

您好,苯丙酮尿症是一種遺傳病。如果要合理**的話,建議去北京一類的三甲醫院。多吃水果少吃油膩的東西。

3樓:匿名使用者

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝疾病,如果夫妻雙方都攜帶相關的致病基因突變,自身與正常一樣,不會患病,但如果孩子同時遺傳到父母雙方的致病基因突變,就會患病;孕前做基因攜帶者篩查,可評估下代患病風險,提前做好預防措施,避免患兒的出生

4樓:saily蟹

苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病,一般夫妻雙方攜帶致病突變基因不發病,但如果雙方的致病突變基因都遺傳給了孩子,孩子就發病了。最好的避免方式就是夫妻雙方孕前做個攜帶者篩查,提前預估風險提前預防

5樓:匿名使用者

是跟遺傳有關的一組疾病。最好的預防是孕前夫妻遺傳病攜帶者篩查,檢查父母攜帶情況,評估寶寶遺傳風險。做到早發現早診斷。

6樓:匿名使用者

有可能是遺傳的,也有極少部分是新發的,可以在懷孕之前做一下單基因遺傳病攜帶者的篩查,評估後代患病風險

7樓:美麗星辰

好像是遺傳代謝病,孕前應該可以做遺傳病檢查查出來吧

8樓:不溜

是一種遺傳代謝疾病,多與基因有關。表症正常並不代表沒有攜帶致病基因。也只能通過對應檢測來避免了。由於這種病並不多見,所以侷限認知很正常。

9樓:陽光

這個屬於遺傳病,要通過基因篩查才能檢測出來,孕前的遺傳病攜帶篩查是最好是預防方法。

少兒苯丙酮尿症隱性遺傳病是什麼原因造成的?

10樓:陽光

苯丙酮尿症屬於遺傳代謝疾病,是常染色體隱性遺傳,父母雙方表型正常,但雙方攜帶了隱性致病基因,這種情況就會導致孩子患病。

11樓:宋

苯丙酮尿症屬於常染色體的隱性遺傳病,父母都健康的情況下,寶寶得了苯丙酮尿症,說明父親和母親身體中同時都攜帶有,一個致病基因,一個正常基因,所以父親母親都是不會發病的。但是兩個人各自把那個有問題的基因都遺傳給了寶寶,所以會導致寶寶出現苯丙酮尿症的問題。

12樓:匿名使用者

這種病是常染色體隱性遺傳,如果夫妻雙方都是攜帶者,後代有患病風險

13樓:紫衫雲夢

苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病,大部分可能是夫妻雙方都是攜帶者,有25%概率生出患兒,也有少數可能一方是攜帶傳給孩子,孩子自身正好也發生了一個這樣的基因突變。

14樓:匿名使用者

有可能是父母遺傳,也可能是自身新發突變

15樓:福娃嘟嘟嘟

這種大多是夫婦攜帶了該致病基因所以遺傳給孩子導致孩子患病

16樓:匿名使用者

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝疾病,是常染色體隱性遺傳,可能父母雙方都攜帶了致病基因突變,自身和正常人一樣,不會患病,但如果孩子同時遺傳到了父母雙方的致病基因突變,就會導致孩子患病

苯丙酮尿症會遺傳到一代嗎?

17樓:匿名使用者

可能會,也可能不會,此病為常染色體隱性遺傳,若她的丈夫以後患有此病,這個孩子患病的概率為1,若她的丈夫為隱性攜帶者,孩子患病的概率為二分之一,她的丈夫若為健康的人,孩子不會表現出病症,但是有可能是隱性攜帶者。

18樓:匿名使用者

後代至少是攜帶者,不一定發病。

想了解苯丙酮尿症的具體遺傳方式,是和男方還是女方有關係?

19樓:匿名使用者

我和我老公生的第一個孩子就是得了苯丙酮尿症,可是我和第二個老公生的孩子就不是,我們在要一個會不會得苯丙酮尿症

20樓:苗思淼駱望

常染色體隱性遺傳。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因,既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子,但因只帶有1個異常基因,所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒,胎兒帶有2個異常基因,既純合子,既可導致發病。

如果父母有一方是攜帶者一方完全正常那麼子女都表現正常,一半的機率是攜帶者。

21樓:匿名使用者

23歲的孩子,現在才知道患苯丙酮尿症,能吃藥嗎,服什麼藥,哪些醫院有

苯丙酮尿症是不是由遺傳因素和環境因素決定的

22樓:

苯丙酮尿症是單基因隱性遺傳病,環境因素影響力應該有限

23樓:沁溪健康

常染色體隱性遺傳,一般情況下都是遺傳,極小機率會由基因突變導致。環境因素幾乎為0

苯丙酮尿症是家族遺傳還是後天基因突變

24樓:洛精靈

苯丙酮尿症是高中生物課本介紹的典型的常染色體隱性遺傳病,是家族遺傳的

人類的遺傳病中,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症均屬於隱性遺傳

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